SPİNAL MUSKULER ATROFİ (SMA) NEDİR?

  • Omurganın ön boynuz hücrelerinin ve beyin sapı motor çekirdeklerinin tutulduğu, kas güçsüzlüğü ile karakterize ilerleyici bir nöromuskuler hastalıktır.
  • SMN geni üzerindeki mutasyonlar sonucu her hücrede bulunması gereken SMN proteini düşük veya yetersiz üretilir. Bu nedenler nöronlar ve nöromuskuler sistem korunamaz.
  • Zihinsel etkilenim bulunmaz.

SMA TİPLERİ NELERDİR?

30dan fazla türü bulunmaktadır. Genel anlamda 4 başlıkta toplayabiliriz.

  • Tip 1 (Werding-Hoffman) En sık görülen tipidir. Bulgular prenatal dönemden itibaren veya yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkabilir.
  • Tip 2 7-18 ayları arasında bulgular görülmeye başlar. Daha önceki aylarda gelişim normaldir.
  • Tip3 18 aylık ve sonrası dönemde bulgular görülür. Belirtiler hafif olabilir, oturma, emekleme gibi aktivitelerde yaşıtlarına göre gecikme olur.
  • Tip 4 Yaşamın 2. veya 3. dekatında (10-30 yas döneminde) ortaya çıkar.

 

  • Doktor tarafından tanısı konulduktan sonra, tıbbi açıdan da stabil ise vakit kaybetmeden fizyoterapiye başlanmalıdır.

İletişime Geç

Bizi arayın veya aşağıdaki formu doldurun, sizinle iletişime geçelim. Tüm soruları hemen yanıtlamaya çalışıyoruz.